100個高風(fēng)險的唐篩通過孕婦中,最終個有5-10個胎兒存在基因或染色體異常(唐篩的個人個唐果意義并不僅僅是唐氏綜合征,而是篩結(jié)少孕對所有染色體異常均有一定的意義)。也就是底嚇倒多說高風(fēng)險孕婦中,胎兒有染色體異常的唐篩通過概率在5%-10%,換個方面看,個人個唐果就是篩結(jié)少孕有90%以上的高風(fēng)險胎兒是沒有問題的。
為什么不把高風(fēng)險比例調(diào)低一點呢?如果把高風(fēng)險調(diào)到1%,底嚇倒多這樣誤診就少了,唐篩通過但有問題的個人個唐果孩子就會漏診增加,也即是篩結(jié)少孕孩子有問題,但是底嚇倒多唐篩結(jié)果正常,這樣就錯過的唐篩通過檢查。
如果把風(fēng)險提高到20%,個人個唐果也就是篩結(jié)少孕說100名孕婦有20個高風(fēng)險,這樣漏診的情況就少了,但是會明顯增加誤診的情況。
所以綜合考慮,唐篩的高風(fēng)險率定在了5%
那唐篩高風(fēng)險后怎么辦呢?無創(chuàng)還是羊穿?
綜合實際情況,無創(chuàng)DNA無創(chuàng)DNA對對非整倍染色體異常的總體準(zhǔn)確率在90%。對唐氏綜合癥檢查準(zhǔn)確率還可以,能到99%左右。但是對于其他染色體漏診的情況還是比較讓人頭痛的問題。
不過無創(chuàng)DNA發(fā)展很快,也許不久的將來,可以取代唐篩和羊穿也不是不可能,不過就目前技術(shù)而言,不建議唐篩高風(fēng)險孕婦做“無創(chuàng)DNA”
建議:唐篩高風(fēng)險、35歲以上高危孕婦、應(yīng)做“羊穿”,而不做無創(chuàng)DNA
羊水穿刺的風(fēng)險問題
至于羊水穿刺,確實有一定的風(fēng)險,不過現(xiàn)在的超聲以及穿刺針比原先都先進多了,10年前的流產(chǎn)率在1%左右,現(xiàn)在有經(jīng)驗的醫(yī)院已經(jīng)可以把流產(chǎn)率控制降低到0.1%一下,并不明顯增加自然狀況下的流產(chǎn)幾率,總體而言還是非常安全的一項檢查。
所以符合指征的,還是做羊水穿刺更為合理,羊水穿刺就像打個針的感覺,并沒有大家想像的那么恐怖。
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